¿Qué es la hemofilia? Síntomas y causas de esta patología

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Hemofilia

La hemofilia es un trastorno hemorrágico donde la coagulación de la sangre está alterada. Las personas que sufren esta patología sangran durante un periodo más largo de tiempo.

La falta o deficiencia de factores de coagulación, elementos que, junto con las plaquetas, se encargan de taponar la lesión de los vasos sanguíneos y reducir el sangrado. 

¿Cómo se contrae la hemofilia?

Las personas nacen con hemofilia. Generalmente, se hereda. Se transmite a través de los genes de la madre y del padre.

Las portadoras de hemofilia son mujeres que tienen un cromosoma X alterado. Si ese cromosoma da lugar a una nueva persona, en el caso de que sea niño, padecerá hemofilia. Si es niña, la portará o la padecerá, dependiendo del padre.

A veces, la hemofilia puede ocurrir sin que haya antecedentes familiar de la enfermedad. Ésta se denomina hemofilia esporádica.

Tipos

Existen dos tipos de hemofilia:

  • Hemofilia A: También denominada clásica, conlleva la deficiencia o ausencia de factor VIII (glucoproteína contenida en el plasma sanguíneo). Está causada por un rasgo hereditario recesivo ligado al cromosoma X.
     
  • Hemofilia B: Este tipo también se denomina enfermedad de Christmas e implica la deficiencia o falta de factor IX.

    Este factor defectuoso también se encuentra en el cromosoma X por lo que las mujeres pueden ser portadoras, mientras que los hombres no pueden equilibrar la falta del gen y padecen hemofilia.

Síntomas y diagnóstico

El síntoma principal de la hemofilia es el sangrado incesante durante un plazo amplio de tiempo. En los casos más leves no se advierten signos de padecer la enfermedad hasta que el paciente se somete a una cirugía.

En los casos más graves se puede presentar sangrado sin ninguna causa aparente y, también, hemorragias internas, especialmente en las rodillas, los tobillos y los codos.

La hemofilia se diagnostica tomando una muestra de sangre y midiendo el grado de actividad del factor.

Si la madre es portadora, pueden hacerse pruebas antes del nacimiento del bebé. El diagnóstico prenatal puede realizarse entre la 9a y la 11a semana del embarazo mediante una muestra del velo coriónico o de una muestra de sangre fetal en una etapa posterior (18 semanas o más de embarazo).

La Asociación de Hemofilia de la Comunidad de Madrid (Ashemadrid) 

Ashemadrid se constituyó el 25 de marzo de 1987. Busca impulsar y promover la toma de conciencia por parte de la sociedad, administraciones públicas, organismos e instituciones; y en especial, por aquellos cuyos fines tengan relación con las necesidades de las personas con hemofilia.

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