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Cómo detectar el síndrome de Down en el embarazo

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Síndrome de Down
Alteración cromosomas síndrome de Down,

Se calcula que uno de cada 700 nacimientos será de un bebé con síndrome de Down. Una condición que por ser de origen estrictamente genético se presenta en todas las etnias, en todos los países y estratos socioeconómicos o regiones geográficas.

Síndrome de Down y embarazo

Los primeros meses del embarazo están llenos de ilusión, pero también de inquietudes. Las futuras mamás quieren asegurarse de que su bebé se desarrolla de forma correcta; algo que hoy en día se puede lograr gracias a los avances ginecológicos.

Los médicos pueden realizar varias pruebas prenatales para detectar el síndrome de Down a lo largo del embarazo. No todas son igual de fiables, y algunas tienen cierto grado de riesgo para la futura mamá y para el bebé. Por ello es importante conocer todas las alternativas para poder decidir con libertad.

A pesar de que no hay ninguna forma de prevenir el error cromosómico que provoca el síndrome, hoy es posible su detección antes del nacimiento a través de pruebas de tamización.

Las pruebas para detectar el síndrome de Down no son infalibles

Aunque no son perfectas, sirven para identificar qué mujeres presentan un riesgo suficientemente alto de que su hijo tenga la enfermedad.

Para empezar, hay que decir que las pruebas de tamización no son exactas porque pueden dejar pasar por alto casos de síndrome Down (falsos negativos) o también dar un resultado de ‘alto riesgo’ a mujeres cuyos bebes no están afectados con la enfermedad (falsos positivos).

La prueba del síndrome de Down más segura

Para garantizar su tranquilidad, las futuras mamás recurren a especialistas para realizarse exámenes médicos que determinen si su bebé nacerá sano. La prueba del síndrome de Down durante el embarazo permite descartar la presencia de esta anomalía genética que tanto puede preocupar a algunas futuras mamás.

La edad o la presencia de anomalías genéticas en anteriores embarazos son algunas de las causas más frecuentes que hacen que la prueba para detectar el síndrome de Down se considere seriamente.

¿En qué consiste?

Las pruebas diagnósticas consisten en tomar una muestra de líquido amniótico que rodea el feto (amniocentesis) o del tejido de la placenta (biopsia de vellosidad corial). Para ello, los médicos insertan una aguja a través del abdomen de la madre bajo visión ecográfica.

Al ser invasiva, la prueba aumentan el riesgo de aborto espontáneo en 0,5% para la amniocentesis y 1% para la biopsia de vellosidad corial, aproximadamente. Por lo tanto, no son apropiadas para ofrecerles a todas las mujeres embarazadas. Sólo se ofrecen a las clasificadas como de ‘alto riesgo’ para síndrome de Down.

Pruebas no invasivas para detectar el síndrome de Down

Frente a la falta de precisión de la prueba anterior, puedes encontrar en el mercado un tipo de prueba prenatal no invasiva. Esta prueba es totalmente segura para ti y para el bebé, hasta el punto de ser considerada una de las pruebas de embarazo para detectar el síndrome de Down más seguras del mercado en la actualidad.

Esta prueba se caracteriza porque no es necesario extraer líquido amniótico desde el útero, evitando así, el riesgo existente de aborto espontáneo. Además, se puede realizar antes que la amniocentesis, teniendo así que esperar menos tiempo para saber cómo avanza el desarrollo del feto.

El Triple Screening es una prueba muy sencilla en la que ni la madre ni el feto sufren ningún tipo de dolor o trauma

Los resultados del Triple Screening, basados en el análisis bioquímico de hormonas que se encuentran en la sangre de la madre entre otras variables, no ofrecen un diagnóstico, pero sí un riesgo de probabilidad que te permite saber si deberías realizarte otras pruebas más complejas, como por ejemplo la amniocentesis.

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